Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Sin embargo, estas patologías tan poco frecuentes que consideradas individualmente tienen incidencia en un número reducido de personas, analizadas globalmente afectan a un gran número, pues según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existe cerca de 7.000 enfermedades raras que en total afectan al 7% de la población mundial.
De manera que, aproximadamente, una de cada diez personas padece una enfermedad rara, por lo que se puede decir que cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente en cualquier etapa de la vida. En España se estima que existen más de 3 millones de personas que padecen este tipo de enfermedades, 27 millones en Europa, 25 millones en Estados Unidos y 42 millones en Iberoamérica.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día del mes de febrero, que este año cayó el pasado sábado, cuyo objetivo es crear conciencia y mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de las personas con alguna enfermedad rara y sus familiares, siendo el principal motivo de su creación atender al insuficiente tratamiento que existe de muchas de estas enfermedades, así como a la carencia de redes sociales de apoyo a quienes las padecen directa o indirectamente.
CARACTERÍSTICAS DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:
– Su comienzo precoz en la vida, pues 2 de cada 3 aparecen antes de los 2 años de edad.
– Los dolores crónicos que produce en 1 de cada 5 enfermos.
– El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía en uno de cada 3 afectados.
– El pronóstico vital que afecta a casi la mitad de los casos, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre uno y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
EJEMPLOS DE CIFRAS EN ESPAÑA
Una cincuentena de enfermedades raras afectan a algunos millares de personas en España, unas 500 no afectan más que a unos centenares y algunos millares sólo a decenas de personas. En España tenemos, por ejemplo, las siguientes cantidades aproximadas de personas afectadas por las correspondientes enfermedades raras que se nombran:
– 10.000 por diversos tipos de anemia como ‘talasemia’, ‘células falciformes’, etc.
– 6.000 por Esclerosis Lateral Amiotrófica.
– 4.000 a 5.000 por Fibrosis Quística.
– 5.000 por Esclerodermia.
– 3.000 por Miopatía de Duchenne.
– 2.500 por Síndrome de Tourette.
– 2.000 por Osteogénesis Imperfecta.
– 1.000 por patologías mitocondriales.
– 250 a 300 por leucodistrofias.
– 200 por Enfermedad de Wilson.
– 100 por Enfermedad de Pompe.
– 150 casos por Anemia de Fanconi.
– 80 por Síndrome de Apert
– 6 por Síndrome de Joubert.
CARACTERÍSTICAS DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Desde la perspectiva médica, las enfermedades raras se caracterizan por el gran número y la amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de una misma enfermedad. Asimismo, la misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra y, para muchos síntomas, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.
Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, en sus habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Muchas minusvalías pueden coexistir en una persona determinada, definiéndose a ésta entonces como ‘paciente con minusvalías múltiples’.
PRINCIPALES PROBLEMAS DE QUIENES PADECEN UNA ENFERMEDAD RARA
– Falta de acceso al diagnóstico correcto. El período entre la emergencia de los primeros síntomas y el diagnóstico adecuado implica retrasos inaceptables y de alto riesgo, así como diagnósticos erróneos que conducen a tratamientos inadecuados. Es lo que se denomina ‘pasar el laberinto del pre-diagnóstico’.
– Falta de información tanto sobre la enfermedad misma como sobre dónde obtener ayuda. En este sentido, es importante destacar la falta de referencia de profesionales cualificados y especializados en enfermedades raras puesto que en muchos casos son inexistentes.
– Falta de conocimiento científico. Esto origina dificultades para desarrollar las herramientas terapéuticas, así como para definir la estrategia, los productos terapéuticos y los mecanismos médicos apropiados.
– Problemas de integración social, escolar y laboral. Vivir con una enfermedad rara tiene implicaciones en todas las áreas de la vida, tanto en el colegio, en la elección del trabajo futuro, en el tiempo de ocio con los amigos o en la vida afectiva, que puede llevar a la estigmatización, el aislamiento, la exclusión de la comunidad social, la discriminación para la suscripción del seguro (de vida, de viaje, de hipoteca, etc.) y, a menudo, a oportunidades profesionales reducidas.
– Falta de apropiada calidad del cuidado de la salud. Combinando las diferentes esferas de conocimientos técnicos necesitados por los pacientes de enfermedades raras, tales como fisioterapeuta, nutricionista, psicólogo, etc., los pacientes pueden vivir durante varios años en situaciones precarias sin atención médica competente, incluyendo intervenciones de rehabilitación, por lo que permanecen excluidos del sistema del cuidado sanitario incluso después de haberse hecho el diagnóstico.
– Alto coste de los pocos medicamentos existentes y del cuidado necesario. El gasto adicional de hacer frente a la enfermedad, en términos tanto de ayudas humanas como técnicas, combinado con la falta de beneficios sociales y reembolsos, causa un empobrecimiento total de la familia y aumenta dramáticamente la desigualdad de acceso al cuidado para los pacientes de enfermedades raras.
– Desigualdad en la accesibilidad al tratamiento y al cuidado. Tratamientos innovadores están, a menudo, desigualmente disponibles a causa de los retrasos en la determinación del precio o en la decisión de reembolso, de la falta de experiencia de los médicos que tratan (no hay médicos suficientes implicados en las pruebas clínicas de enfermedades raras) y de la ausencia de recomendaciones sobre tratamientos consensuados.
– La familia con algún miembro con una enfermedad rara corre un grave riesgo de aislarse socialmente. Dejan de participar en la vida social y los amigos no saben muy bien cómo reaccionar ante el enfermo, resultándoles incómoda la relación y disminuyendo los contactos. En la mayoría de las ocasiones la carga de los cuidados ocupa tanto tiempo a la familia que no pueden corresponder al entorno como lo venían haciendo anteriormente, resultando que cuando la familia necesita más contacto es cuando tiende al aislamiento social…
(Continuará…)